Genetik testler ve yapay zekânın, sağlık alanında köklü bir dönüşümün kapılarını araladığını belirten uzmanlar, genetik testlerin yakın gelecekte herkesin sağlık yol haritasının standart bir parçası hâline geleceğini söylüyor.
Genetik profiller sayesinde hastalık risklerinin yıllar öncesinden öngörülebildiğini aktaran Moleküler Biyoloji ve Genetik (İngilizce) Bölümü Öğr. Üyesi Prof. Dr. Sevim Işık, “Genetik profil, yalnızca kalıtsal hastalıkların değil, çevresel faktörlerle etkileşime giren kompleks hastalıkların da nasıl gelişebileceğine dair önemli ipuçları sunar. Bu nedenle gen haritası, erken tanı, kişiye özel tedavi planları ve önleyici sağlık stratejileri oluşturmak açısından kritik bir öneme sahiptir.” dedi. Yapay zekânın, büyük genetik veri setlerini analiz ederek diyabetten kansere, Alzheimer’dan kalp hastalıklarına kadar pek çok alanda erken uyarı sistemleri oluşturduğunu, ancak bu gelişmelerin etik, gizlilik ve veri güvenliği çerçevesinde dikkatle yönetilmesi gerektiğine dikkat çekti.
Üsküdar Üniversitesi Mühendislik ve Doğa Bilimleri Fakültesi Moleküler Biyoloji ve Genetik (İngilizce) Bölümü Öğr. Üyesi Prof. Dr. Sevim Işık, genetik testler, yapay zekâ ve kişiye özel tıp uygulamalarının erken tanı, önleyici sağlık ve tedavi süreçlerindeki dönüşümü hakkında bilgi verdi.
Genetik profil, hastalık yatkınlığı, metabolizma ve ilaç yanıtını ortaya koyuyor!
Gen haritası veya genetik profilin, bir kişinin DNA’sında bulunan genetik çeşitliliğin, mutasyonların ve biyolojik özelliklerin kapsamlı bir analizi olduğunu aktaran Prof. Dr. Sevim Işık, “Genetik profil belirlemede kullanılan en kritik genetik yöntemler, WES (Whole Exome Sequencing – Tüm Ekzom Dizileme) ve WGS’dir (Whole Genome Sequencing – Tüm Genom Dizileme). WES, hastalıkların büyük bölümünden sorumlu mutasyonları barındıran protein kodlayan bölgeleri incelerken; WGS çok daha geniş, tüm genomu (anne-babamızdan aldığımız kalıtsal bilginin tamamı) detaylarıyla tarar.” dedi.
WES ve WGS analizlerinin genellikle kan, tükürük veya yanak içi sürüntü örneklerinden elde edilen DNA ile yapıldığını ifade eden Prof. Dr. Işık, “Genetik profil analizi, bireyin hastalıklara yatkınlığını, metabolizma özelliklerini, ilaçlara verdiği cevabı ve bazı nörolojik ya da psikiyatrik riskleri ortaya koyabilir. Genetik profil, yalnızca kalıtsal hastalıkların değil, çevresel faktörlerle etkileşime giren kompleks hastalıkların da nasıl gelişebileceğine dair önemli ipuçları sunar. Bu nedenle gen haritası, erken tanı, kişiye özel tedavi planları ve önleyici sağlık stratejileri oluşturmak açısından kritik bir öneme sahiptir.” şeklinde konuştu.
Yapay zekâ, genetik verilerle kişisel sağlık asistanına dönüşüyor!
Günümüzde genetik profilin öneminin giderek arttığını kaydeden Prof. Dr. Sevim Işık, “Hastalık riskleri yıllar öncesinden tespit edilebiliyor, tedavi planları bireysel genetik yapıya göre kişiselleştiriliyor ve ilaç duyarlılığı belirlenerek yan etkiler azaltılabiliyor.” dedi.
Yapay zekânın, özellikle büyük genetik veri setlerini analiz etmede insan kapasitesinin çok ötesine geçen bir imkân sunduğuna işaret eden Prof. Dr. Işık, “Günümüzde kullanılan gelişmiş algoritmalar, genetik mutasyonları tarayarak hastalık risk puanlarını hesaplayabiliyor. Örneğin diyabet, Alzheimer, Parkinson, kolon ve meme kanseri, bipolar bozukluk ve kalp damar hastalıkları için genetik risk skorları hesaplayarak gelecekteki riskleri tespit edebiliyor. Hangi hastaların belirli ilaçlara direnç geliştireceğini öngörebiliyor ve kanser genomik analizlerinde tümörün gelecekte nasıl davranacağına dair modeller üretebiliyor. Yakın gelecekte ise yapay zekâ, kişinin genetik haritasını temel alan bir ‘kişisel sağlık asistanı’ gibi çalışarak hem hastalıkların erken teşhisinde hem de tedavilerin kişiye göre şekillendirilmesinde kritik bir rol üstlenecek.” açıklamasını yaptı.
Genetik bilim, artık sağlığı uzun vadede korumada da yol gösterici!
Yapay zekanın kişiye özel önleyici sağlık planları oluşturması yaklaşımının günümüzde büyük ölçüde mümkün hâle geldiğini dile getiren Prof. Dr. Sevim Işık, “Genetik test sonuçları artık sadece bir rapordan ibaret olmaktan çıkmış durumda. Talasemi ve kistik fibrozis gibi kalıtsal hastalıkların taşıyıcılığı saptanarak aile planlamasında önemli bir öngörü elde edilebiliyor.” dedi.
Diğer yandan, yapay zekanın beslenme düzeninden uyku alışkanlıklarına, stres yönetiminden egzersiz programına kadar kişiye özel önleyici sağlık planlarının temelini oluşturduğuna dikkat çeken Prof. Dr. Işık, sözlerini şöyle sürdürdü:
“Genetik veriler, beslenme, spor ve uyku alışkanlıklarına yönelik yaşam tarzı önerilerinin daha bilimsel temellere dayanmasını ve etkili biçimde uygulanmasını sağlıyor. Türkiye’nin ve dünyanın öncülerinden NPİSTANBUL Hastanesi başta olmak üzere bazı merkezlerde genetik veriye dayalı kapsamlı izlem modelleri kullanılıyor. Yapılan genetik testler, yalnızca hastalıkların erken tanısı ve risk belirlenmesine odaklanmakla kalmıyor, aynı zamanda kişiye özel tedavi stratejilerinin belirlenmesine de olanak tanıyor. Özellikle nöropsikiyatrik hastalıklarda, farmakogenetik testler aracılığıyla ilaçlara duyarlılık ve direnç ölçümleri yapılabiliyor; bu sayede antidepresan, antipsikotik veya diğer psikiyatrik ilaçların seçiminde hastaya özel kararlar alınabiliyor. Ayrıca, Alzheimer ve Parkinson gibi nörodejeneratif hastalıklar ve Şizofreni ve Bipolar gibi nöropsikiyatrik hastalıklar için genetik yatkınlık analizleri gerçekleştiriliyor ve bu veriler doğrultusunda erken takip programları oluşturuluyor. Eğer ailevi bir yatkınlık söz konusuysa, düzenli MR veya EEG çekimleri, kan testleri ya da nöropsikiyatrik değerlendirmeler planlanarak hastalık daha ortaya çıkmadan ortaya çıkma riski hesaplanabiliyor. Yine gerçekleştirilen farmakogenomik testler, nöropsikiyatrik ilaçlara karşı duyarlılığı ve direnci belirleyerek, antidepresan ve antipsikotik seçimlerini kişiye uygun hâle getiriyor. Bu testler yan etkileri azaltarak, tedavi süreçlerini hızlandırıyor.
Genetik veriler ayrıca metabolizma hızı, yağ depolama eğilimi, vitamin-mineral eksiklikleri ve egzersiz yanıtı gibi unsurları ortaya çıkardığından, bireye özel beslenme ve yaşam tarzı planları oluşturulmasına yardımcı oluyor. Tüm bu uygulamalar, genetik biliminin artık yalnızca hastalık tanısı için değil, sağlığı uzun vadede korumak için de güçlü bir yol gösterici olduğunu ortaya koyuyor.”
Genetik testler, herkesin sağlık yol haritasında standart bir araç hâline gelebilecek!
Genetik testlerin yaygınlığı ve maliyetinin dünyada büyük farklılıklar gösterdiğine değinen Prof. Dr. Sevim Işık, “Bugün Türkiye’de bu testlere üniversite hastanelerinden özel genetik tanı merkezlerine, nöropsikiyatri odaklı kuruluşlardan uluslararası akredite laboratuvarlara kadar pek çok noktada ulaşmak mümkün.” dedi.
Türkiye genelinde Sağlık Bakanlığı tarafından ruhsatlı toplam 88 adet Genetik Tanı Merkezi bulunduğunu ifade eden Prof. Dr. Işık, “Devlet hastanelerinde bazı testler yapılabilse de sonuç alma süreleri uzun ve erişim sınırlı olmakta. Dünya genelinde ise durum biraz daha farklı. ABD ve Avrupa’da genetik testler birçok ülkede sigorta kapsamına giriyor ve WGS, nadir genetik hastalıkların tanısında giderek ‘ilk basamak’ test olarak tercih ediliyor. Bu testler erken tanı ve doğru tedavi planlamasında büyük avantaj sağlıyor. Türkiye’de genetik testlerin daha erişilebilir hâle gelmesi için devlet desteğinin artırılması, laboratuvar altyapısının yaygınlaştırılması ve özel sektör‑üniversite iş birliklerinin güçlendirilmesi gerekiyor. Bu adımlar hayata geçtiğinde, genetik testler sadece araştırma veya özel hastalar için değil, herkesin sağlık yol haritasında standart bir araç hâline gelebilecek. Türkiye’nin bu alanda hem teknolojik hem de finansal adımlar atması, milyonlarca insanın sağlığı için yeni bir dönemin kapılarını aralayabilir.
Diğer yandan, toplum genelinde genetik test farkındalığı da hâlen istenen düzeyde değil. Uzmanlar, önümüzdeki 10 yıl içinde tarama amaçlı genetik testlerin aile hekimliği sistemine kadar entegre edilebileceğini ve bireysel sağlık izleminin standart bir parçası hâline geleceğini öngörüyor.” değerlendirmesinde bulundu.
Genetik veriler, proteomik analizler ve yapay zekânın birleşmesiyle tıpta yeni bir çağ başlıyor!
“Genetik veriler, proteomik analizler ve yapay zekânın birleşmesiyle tıpta adeta yeni bir çağın eşiğinde bulunuyoruz.” diyen Prof. Dr. Sevim Işık, özellikle nörodejeneratif hastalıklarda büyük bir dönüşüm beklendiğini kaydetti.
Alzheimer ve Parkinson için geliştirilen poligenik risk skorları, beyin omurilik sıvısı protein profilleri ve ileri yapay zekâ modelleri bir araya getirildiğinde, hastalığın klinik belirtileri ortaya çıkmadan 10–20 yıl önce riskli bireylerin belirlenebileceğinin öngörüldüğünü hatırlatan Prof. Dr. Işık, “Psikiyatri alanında da benzer bir ilerleme var. Bipolar bozukluk ve şizofreni için kullanılan genetik duyarlılık testleri şimdiden pek çok ipucu veriyor ve gelecekte çok daha kapsamlı hale gelerek kişiye özel tedavi yollarını mümkün kılacak. Onkoloji alanında ise meme, kolon, prostat ve akciğer kanseri dahil birçok tümör tipi, genetik mutasyon analizleri sayesinde daha erken evrede saptanabilecek bir noktaya doğru ilerliyor. Kalp-damar hastalıklarında poligenik risk skorlarının yaygınlaşmasıyla, bireylerin gelecekteki kalp krizi ya da inme riskleri çok daha hassas bir şekilde hesaplanabilecek. Ayrıca romatoid artrit, lupus ve çölyak gibi otoimmün hastalıkların da genetik belirteçler sayesinde daha erken tanınması ve önleyici tedavi stratejilerinin geliştirilmesi bekleniyor.” ifadelerini kullandı.
Genetik testler hem ekonomik hem de bireysel sağlık açısından önemli bir noktada!
Özellikle kompleks ve ilerleyici hastalıklarda erken tanının kritik bir öneme sahip olduğunu vurgulayan Prof. Dr. Sevim Işık, “Örneğin Alzheimer hastalığı, genetik ve çevresel faktörlerin etkileşimiyle ortaya çıkan ve hastalık ilerledikçe tedavisi neredeyse imkânsız hale gelen bir hastalık. Klinik semptomlar ortaya çıktıktan sonra tedavi seçenekleri sınırlı kalır, mevcut ilaçlar yalnızca semptomları hafifletebilir.” dedi.
Ancak yapılan genetik risk analizleri sayesinde Alzheimer riskinin yıllar öncesinden tespit edilebildiğini belirten Prof. Dr. Işık, “Erken teşhis, hem ilerleyişi yavaşlatma hem de yaşam kalitesini koruma açısından kritik öneme sahip. Ayrıca erken müdahale, bakım maliyetlerini ciddi ölçüde azaltıyor; araştırmalar, riskin önceden belirlenmesiyle ilerleyen dönemlerde oluşacak bakım maliyetlerinin yüzde 30–50 oranında azalabileceğini gösteriyor. Böylece hastaların bağımsız yaşam süresi uzuyor, aile üzerindeki yük hafifliyor ve toplum genelinde sağlık kaynaklarının etkin kullanımı sağlanıyor. Bu örnek, genetik testlerin hem ekonomik hem de bireysel sağlık açısından ne kadar önemli olduğunu gösteriyor.
Tüm bu gelişmeler, genetik biliminin gelecek yıllarda hem tanı hem de kişiye özel tedavi açısından sağlık hizmetlerinde devrim yaratacağının güçlü bir işareti olarak görülüyor.” ifadelerini kullandı.
Genom bilgisi kimlik kartımız kadar önemli bir kişisel veri!
Genetik testlerin maliyetinin on binlerce doları bulduğu, sonuçların aylarca beklendiği dönemlerin artık geride kaldığına dikkat çeken Prof. Dr. Sevim Işık, “Bugün analiz süreleri günlere, hatta bazı merkezlerde saatlere kadar kısaldı. Yeni nesil dizileme teknolojileriyle, son beş yılda genetik testlerin maliyeti yaklaşık yüzde 80 oranında düşmüş durumda.” dedi.
Genom bilgisinin kimlik kartımız kadar önemli bir kişisel veri haline geldiğinin altını çizen Prof. Dr. Işık, sözlerini şöyle tamamladı:
Herkesin kendi genetik profilini bilmesi sıradanlaşacak…
“Yakın gelecekte herkesin kendi gen haritasını öğrenmesi günlük yaşamın doğal bir parçası olabilir. Genom dizileme maliyetinin birkaç yıl içinde 50 dolar seviyesine düşmesi bekleniyor. Evde kullanılabilen kitler, yapay zekâ tabanlı sağlık uygulamaları ve genetik danışmanlık hizmetlerinin yaygınlaşması ile 2030’lardan sonra herkesin kendi genetik profilini bilmesi sıradan hale gelebilir. Ancak bu kadar geniş erişimin etik, gizlilik ve veri güvenliği açısından dikkatle yönetilmesi gerektiği de unutulmamalı. Genetik bilginin yanlış ellerde kullanılması, sigorta, istihdam veya kişisel mahremiyet açısından dezavantajlara yol açabilir.”
EN
Genetic Science and Artificial Intelligence Are Becoming the Compass of Health
Experts state that genetic testing and artificial intelligence are opening the door to a profound transformation in healthcare, predicting that genetic tests will become a standard component of everyone’s personal health roadmap in the near future.
Emphasizing that genetic profiles make it possible to predict disease risks years in advance, Prof. Dr. Sevim Işık, Faculty Member of the Department of Molecular Biology and Genetics (English), stated:
“A genetic profile provides crucial insights not only into inherited diseases but also into how complex diseases that interact with environmental factors may develop. For this reason, a genetic map is of critical importance in early diagnosis, personalized treatment planning, and the development of preventive health strategies.”
She also noted that artificial intelligence enables the analysis of massive genetic datasets, creating early warning systems for diseases ranging from diabetes and cancer to Alzheimer’s and cardiovascular diseases, while emphasizing that these advances must be carefully managed within ethical, privacy, and data security frameworks.
Üsküdar University Faculty of Engineering and Natural Sciences, Department of Molecular Biology and Genetics (English) faculty member Prof. Dr. Sevim Işık shared insights into the transformation brought by genetic testing, artificial intelligence, and personalized medicine in early diagnosis, preventive healthcare, and treatment processes.
Genetic Profiles Reveal Disease Susceptibility, Metabolism, and Drug Response
Explaining that a genetic map or genetic profile is a comprehensive analysis of the genetic variations, mutations, and biological characteristics present in an individual’s DNA, Prof. Dr. Işık stated:
“The most critical genetic methods used to determine a genetic profile are WES (Whole Exome Sequencing) and WGS (Whole Genome Sequencing). While WES examines protein-coding regions that harbor most disease-causing mutations, WGS provides a much broader and more detailed scan of the entire genome—the complete hereditary information inherited from our parents.”
She noted that WES and WGS analyses are typically performed using DNA obtained from blood, saliva, or buccal swab samples, adding:
“Genetic profile analysis can reveal an individual’s predisposition to diseases, metabolic characteristics, responses to medications, and certain neurological or psychiatric risks. A genetic profile offers important clues not only about inherited disorders but also about how complex diseases interacting with environmental factors may develop. Therefore, genetic mapping plays a critical role in early diagnosis, personalized treatment plans, and preventive health strategies.”
Artificial Intelligence Is Turning Genetic Data into a Personal Health Assistant
Pointing out that the importance of genetic profiling is steadily increasing, Prof. Dr. Işık said:
“Disease risks can be identified years in advance, treatment plans can be personalized based on an individual’s genetic structure, and drug sensitivity can be determined to reduce side effects.”
She emphasized that artificial intelligence offers capabilities far beyond human capacity, particularly in analyzing large genetic datasets:
“Advanced algorithms used today can scan genetic mutations and calculate disease risk scores. For example, genetic risk scores can be generated for diabetes, Alzheimer’s, Parkinson’s disease, colorectal and breast cancer, bipolar disorder, and cardiovascular diseases to predict future risks. AI can forecast which patients may develop resistance to specific medications and create models predicting how tumors may behave in cancer genomic analyses.”
She added that in the near future, artificial intelligence will function like a personal health assistant based on an individual’s genetic map, playing a critical role in both early disease detection and personalized treatment planning.
Genetic Science Now Guides Long-Term Health Protection
Prof. Dr. Işık stated that creating personalized preventive health plans through artificial intelligence has largely become feasible today:
“Genetic test results are no longer just reports. Carrier screening for inherited conditions such as thalassemia and cystic fibrosis can provide valuable foresight for family planning.”
She further explained that AI-driven approaches form the basis of personalized preventive health plans, from nutrition and sleep habits to stress management and exercise programs, noting:
“Genetic data allow lifestyle recommendations related to nutrition, physical activity, and sleep to be based on stronger scientific evidence and implemented more effectively. In some centers—particularly NPİSTANBUL Hospital, one of the pioneers in Turkey and worldwide—comprehensive monitoring models based on genetic data are already in use.”
She added that genetic testing enables not only early diagnosis and risk assessment but also the development of personalized treatment strategies. In particular, pharmacogenetic tests in neuropsychiatric disorders help measure drug sensitivity and resistance, allowing personalized selection of antidepressants, antipsychotics, and other psychiatric medications. These tests reduce side effects and accelerate treatment processes.
Genetic data also reveal factors such as metabolic rate, fat storage tendency, vitamin-mineral deficiencies, and exercise response, supporting the creation of individualized nutrition and lifestyle plans. All these applications demonstrate that genetic science is now a powerful guide not only for disease diagnosis but also for long-term health protection.
Genetic Tests May Become a Standard Tool in Everyone’s Health Roadmap
Prof. Dr. Işık noted that the availability and cost of genetic testing vary significantly worldwide:
“In Turkey, these tests are accessible through university hospitals, private genetic diagnostic centers, neuropsychiatric institutions, and internationally accredited laboratories.”
She stated that there are currently 88 Ministry of Health-licensed Genetic Diagnostic Centers across Turkey. While some tests are available in public hospitals, access is limited and result turnaround times are longer.
Globally, the situation differs: in the United States and Europe, genetic tests are increasingly covered by insurance, and WGS is becoming a first-line diagnostic tool for rare genetic diseases. These tests offer significant advantages in early diagnosis and accurate treatment planning.
She emphasized that increasing government support, expanding laboratory infrastructure, and strengthening public-private-university collaborations are essential for improving accessibility in Turkey. Once these steps are implemented, genetic testing could become a standard tool in everyone’s health roadmap, opening a new era for public health.
Experts also predict that within the next decade, screening-based genetic tests may be integrated into primary care systems and become a standard component of individual health monitoring.
A New Era in Medicine with the Integration of Genetics, Proteomics, and Artificial Intelligence
“We are on the threshold of a new era in medicine with the integration of genetic data, proteomic analyses, and artificial intelligence,” Prof. Dr. Işık stated, highlighting major transformations expected particularly in neurodegenerative diseases.
She noted that when polygenic risk scores developed for Alzheimer’s and Parkinson’s disease are combined with cerebrospinal fluid protein profiles and advanced AI models, it may become possible to identify at-risk individuals 10–20 years before clinical symptoms appear.
Similar progress is being observed in psychiatry, with genetic susceptibility tests for bipolar disorder and schizophrenia already providing valuable insights and paving the way for more comprehensive, personalized treatment approaches. In oncology, genetic mutation analyses are enabling earlier detection of cancers such as breast, colorectal, prostate, and lung cancer. In cardiovascular diseases, widespread use of polygenic risk scores will allow more precise prediction of future heart attack or stroke risk. Autoimmune diseases such as rheumatoid arthritis, lupus, and celiac disease are also expected to be identified earlier through genetic markers, enabling preventive treatment strategies.
Genetic Testing Is Crucial for Both Economic and Individual Health
Emphasizing the critical importance of early diagnosis in complex and progressive diseases, Prof. Dr. Işık cited Alzheimer’s disease as an example:
“Alzheimer’s is a disease that develops through the interaction of genetic and environmental factors and becomes almost impossible to treat as it progresses. Once clinical symptoms appear, treatment options are limited and existing medications can only alleviate symptoms.”
However, genetic risk analyses can identify Alzheimer’s risk years in advance, allowing early intervention that slows disease progression, preserves quality of life, and significantly reduces care costs—by an estimated 30–50 percent. This extends patients’ independent living periods, eases the burden on families, and ensures more efficient use of healthcare resources.
“These examples clearly demonstrate the importance of genetic testing for both economic sustainability and individual health,” she said, adding that genetic science is poised to revolutionize healthcare in diagnosis and personalized treatment in the coming years.
Genomic Information Is as Important as an ID Card
Noting that the era of genetic tests costing tens of thousands of dollars and taking months to deliver results is over, Prof. Dr. Işık stated:
“Today, analysis times have been reduced to days—and even hours in some centers. With next-generation sequencing technologies, the cost of genetic testing has decreased by approximately 80 percent over the past five years.”
She concluded by emphasizing that genomic information has become as important as personal identification:
“In the near future, knowing one’s own genetic profile may become a natural part of daily life. Genome sequencing costs are expected to drop to around 50 dollars within a few years. With the widespread use of home-based kits, AI-powered health applications, and genetic counseling services, it may become commonplace after the 2030s for everyone to know their genetic profile. However, such widespread access must be carefully managed in terms of ethics, privacy, and data security, as misuse of genetic information could lead to disadvantages in insurance, employment, or personal privacy.”
